什么是甲状腺功能减退症？

先天性甲状腺功能减退是指婴儿一出生就出现甲状腺功能部分或有效丧失。新生儿中先天性甲状腺功能减退的发病率为1/2000-4000。其中，女性患病率是男性的两倍。甲状腺位于下颈部蝴蝶状组织。甲状腺激素是甲状腺分泌的激素，它在调节生长、大脑发育和新陈代谢等方面起着重要的作用，患有先天性甲状腺功能减退的人群这些激素水平会比正常人群低。

导致甲状腺功能减退的病因是什么？

甲状腺功能减退由多种因素引起，其中基因遗传因素和环境因素贼为重要。世界上贼常见发病原因是由于母亲和患儿的饮食中碘缺乏造成的，碘是生产甲状腺激素的必需品。其中基因遗传因素约占先天性甲状腺功能减退症的15％-20％。

由甲状腺发育不良造成的先天性甲状腺功能减退症的原因还在不断的探索。研究表明，2％-5％的患者是由于基因突变。相关的的两个基因是PAX8和TSHR基因。这些基因在甲状腺的生长和发育中起着重要的作用。这些基因的突变阻止或破坏了腺体的正常发育，导致异常或缺失的腺体不能产生正常量的甲状腺激素而致病。

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大多数先天性甲状腺功能减退症是散发性的，一小部分为遗传性的。遗传性先天性甲状腺功能减退症通常是常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变，而父母可能均为携带者，所以父母正常，孩子是有可能发病的。

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基因解码案例

河南洛阳的涵涵出生后不久出现腹胀、便秘、脐疝等症状，医院初步诊断为先天性巨结肠，为了保险起见联系极悦娱乐极悦基因进行了基因检测，结果显示涵涵PAX8基因发生突变，实为先天性甲状腺功能减退症，并联系医院及时给予了对症治疗，要知道该病造成的身体伤害是不可逆的，如果没有及时的治疗，孩子很可能开展成为呆小症，如果及时治疗，智力基本可以保持正常，为此家长非常后怕。